
잘 알려지지 않은 유전성 질환, 기텔만 증후군의 모든 것기텔만 증후군은 신장에서 전해질을 제대로 조절하지 못해 저칼륨혈증, 저 마그네슘혈증, 대사성 알칼리증 등을 유발하는 유전성 희귀 질환입니다. 증상은 피로, 근육경련, 탈수 등 일상생활에 영향을 줄 수 있지만 진단이 어렵고 치료법이 제한적입니다. 본문에서는 2024년 희귀 질환 트렌드와 함께 기텔만 증후군의 원인, 증상, 치료 및 환자 지원 정보를 정리해 드립니다. 🔹 기텔만 증후군이란?기텔만 증후군(Gitelman Syndrome)은 신장에 존재하는 '원위세뇨관'의 기능 이상으로 전해질이 제대로 재흡수되지 못해 발생하는 유전성 전해질 질환입니다. 이는 주로 SLC12A3 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 상염색체 열성으로 유전됩니다. 즉, 부모 ..
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2025. 4. 8. 17:12