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2024 희귀질환 이슈: 기텔만 증후군

잘 알려지지 않은 유전성 질환, 기텔만 증후군의 모든 것기텔만 증후군은 신장에서 전해질을 제대로 조절하지 못해 저칼륨혈증, 저 마그네슘혈증, 대사성 알칼리증 등을 유발하는 유전성 희귀 질환입니다. 증상은 피로, 근육경련, 탈수 등 일상생활에 영향을 줄 수 있지만 진단이 어렵고 치료법이 제한적입니다. 본문에서는 2024년 희귀 질환 트렌드와 함께 기텔만 증후군의 원인, 증상, 치료 및 환자 지원 정보를 정리해 드립니다.  🔹 기텔만 증후군이란?기텔만 증후군(Gitelman Syndrome)은 신장에 존재하는 '원위세뇨관'의 기능 이상으로 전해질이 제대로 재흡수되지 못해 발생하는 유전성 전해질 질환입니다. 이는 주로 SLC12A3 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 상염색체 열성으로 유전됩니다. 즉, 부모 ..

카테고리 없음 2025. 4. 8. 17:12
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